Doğumsal Metebolizma Hastalığı Ne Demektir?

a)Metobolizma: Her canlı yaşamını sürdürmek için enerjiye ve yapısal maddelere ihtiyaç duyar.İhtiyacımız olan bu yapı taşlarını ve enerjiyi,yiyecek ve madde içecekleri sindirerek alırız.
Temel besin maddeleri:
Karbonhidratlar (örn.şeker,un, nişasta)
Yağ
Protein (et,yumurta,baklagiller v.s)
Vitaminler ve mineraller

Metebolizma yediğimiz ve içtiğimiz gıdaların, vücudumuzun ihtiyacı olan yapısal maddelere veya enerjiye dönüştürülmesi işlemidir.Metebolizma sürecinde ağızdan aldığımız besinler çeşitli kimyasal işlemlerden geçerler. Besin maddelerinin yapısal maddelere parçalanması veya enerji üretmek için yakılması işleminde enzim denilen kimyasal aracılar görev alır.

b) Protein (aminoasit) metebolizması bozuklukları:
Proteinler vücudumuzun temel yapı taşıdır ve toplam vücut kitlesinin altıda birini oluşturur. Sağlıklı bir şekilde yaşamımızı sürdürebilmemiz için her gün besinlerle protein almamız gerekir. Özellikle bebekler ve gelişme çağındaki çocuklar, erişkinlere oranla daha fazla proteine ihtiyaç duyarlar.

Protein bakımından en zengin besinler et, süt, yumurta, balık gibi hayvansal kökenli besinler olarak bilinmekle birlikte, baklagiller,tahıllar,kuruyemişler,meyveler gibi bitkisel besinlerin hepsinde de protein bulunmaktadır.

Tüm proteinler aminoasit denilen daha küçük yapıtaşlarının birleşmesinden oluşur.İnsan vücudundaki proteinlerin yapısında 20 ayrı aminoasit mevcuttur.Bunların bir kısmı vücutta başka aminoasitlerden üretilebilirken, bazılarının mutlaka besinlerle alınması zorunludur ki aminoasitlere elzem aminoasitler denir.

Bazı bebekler bu aminoasitlerin metabolizmasında bozukluklarla dünyaya gelirler.Bu bebeklerde metebolizma jşleminde aracılık yapan enzimlerin bir veya birden fazlası doğuştan itibaren yoktur.

FENİLKETONÜRİ
En sık rastlanan doğumsal metobolizma hastalığıdır.

a) Fenilalanin

Fenilalanin insan vücudundaki proteinlerin yapısında olan 20 aminoasitten birisidir.Vücutta üretilemediği için mutlaka besinlerle dışarıdan alınması gerekir yani elzem aminoasitlerden birisidir. İşte bu fenilalanin denilen aminoasit vücutta bazı kimyasal maddelerin ve hücrelerin yapı taşlarının üretiminde kullanılır.Bazı bebeklerde fenilalanini başka aminoaside çeviren enzim(PAH) yok veya yok denecek kadar azdır.Bu bebeklerin içtikleri sütte,yediği besinlerde bulunan fenilalanin başka bir aminoaside çevrilemez. Vücutta bebeğin kanında biriktikçe birikir. Ve kanda biriken bu fenilalaninin fazlası çok zararlıdır.Bebeğin beynine(zihinsel gelişimine) kalıcı zararlar verir. İşte bu hastalığa Fenilketonüri denir.

b) Fenilketonüri ne kadar sıktır?

Fenilketonüri dünyada en sık rastlanan doğumsal aminoasit metebolizması bozukluğudur. Dünyada doğan her 10.000 bebekten, Türkiye'de ise doğan her 4.500 bebekten birisinde bu enzim eksiktir,yani fenilketonüri hastasıdır.

Bu hastalığın bilgisi genlerde taşınır ve bir insanın genlerinin yarısı anneden, yarısı babadan gelir. Fenilketonüri hastalığı taşıyan gen çekinik bir gendir.Yani anne ve babadan birinden hastalık taşıyan gen gelir;diğerinden ise bu hastalığı taşımayan ,sağlıklı gen gelirse bu çocuk fenilketonüri hastası olmaz. Çünkü sağlıklı hatasız gen baskın gelir.Ama doğan çocuk bu hastalık bilgisi içeren geni taşır.Eğer bu çocuk ileride kendisi gibi sağlıklı, ama taşıyıcı (yani fenilketonüri hastalığı geni taşıyan) birisiyle evlenir ve çocuk sahibi olursa; çocuk dörtte bir ihtimalle fenilketonüri hastası olacaktır.

Taşıyıcı anne ve babanın her dört çocuğundan birisi fenilketonürili olacak, diğer üçü sağlıklı olacak diye kesin bir kural yoktur.Bu bir olasılıktır. Çocuklardan hiçbirinin hasta olmayacağı gibi, ardı ardına 3 çocukları da fenilketonüri hastası olabilir. Kesin olan tek şey, böyle bir ailenin her yeni çocuğu olduğunda hasta olma ihtimalinin dörtte bir olmasıdır.

Türkiye'de bu hastalığın daha sık olmasının iki sebebi vardır. Birincisi ne yazık ki bizim toplumumuzda fenilketonüri hastalığı taşıyan gen oranı fazladır. İkinci ama çok daha önemli olan sebep ise akraba evlilikleridir .Yakın akrabalar birbirleriyle evlendiklerinde, bu hatalı genlerin buluşup hasta çocukları olma olasılığı çok artar.

c) Fenilketonürili çocuklarda ne gibi sorunlar olur?

Fenilketonüri hastalığı olan çocuğa özel bir diyet uygulamaz ve doğal besinlerde bulunan fenilalanini almaya devam ederse; vücudunda, kanında aşırı miktarda fenilalanin birikir. Aşırı miktarlardaki fenilalanin vücuda çok zararlıdır. Beyin ve sinir sistemi gelişiminde geri dönüşümsüz hastalara yol açar. Özel diyet uygulamayan fenilketonürili çocuklarda ciddi zihinsel engel ortaya çıkar.

Ruhsal bazı sorunlar, spastik hareketler, sara hastalığı benzeri nöbetler, ciltte,saçlarda ve gözlerde aşırı açık renk, vücutta biriken aşırı fenilalaninin yıkım ürünleri idrarla atıldığı için idrarda küf benzeri koku fenilketonürili hastalarda sık rastlanan bulgulardır.Özel diyet uygulanmadan normal çocukların beslendiği şekilde beslenen veya fenilketonürili çocukların zeka seviyelerindeki düşüklük yaş artışı ile giderek belirginleşir ve kalıcı hasar oluşur.

d) Fenilketonüri teşhisi nasıl konur?

Ülkemizde her yeni doğan bebeğin topuğundan kan alınarak,özel bir kağıda damlatılır ve bu kağıttaki kan Guthrie Testi ne tabi tutulur.Bu testte saptanabilen birkaç doğumsal hastalıktan birisi de Fenilketoniridir. Hastalık olduğu saptanan bebeklerin aileleriyle temasa geçilerek özel diyet tedavileri düzenlenmektedir.

e) Fenilketonüri tedavi edilebilirmi?

Fenilketönürinin tedavisi, çocuğun besinlerinden fenilalalin denilen aminoasitin kısıtlanması ile sağlanır. Fenilalanin doğal besinlerdeki proteinlerde çok miktarda bulunan bir aminoasit olduğu için bu çocukların diyetlerinde ciddi anlamda protein kısıtlanması gerekmektedir.

Çocukların gelişimlerini sağlamak için proteine gereksinimleri çok fazladır ve fenilalanin içermeyen protein ancak diyet ürünlerinden alınabilir. Çocuğun gereksinimi olan çok az miktardaki fenilalanin de, doktor veya diyetisyen tarafından düzenlenen diyetteki, doğal besinlerden alınabilir.

Fenilketonürili çocukların temel besin maddesi fenilalanin içermeyen özel mamalardır.Doğal besinlerin çok büyük kısmında yüksek miktarda fenilalanin olduğu için, çocuklar besin ihtiyaçlarını o besinlerden karşılayamazlar. Doğal besinlerle beslendikleri taktirde kanlarındaki fenilalanin seviyesi aşırı yükselerek çocukta zihinsel engel ve gelişim bozuklukluklarına yol açar.

Fenilketonürili hastanın yada ailesinin dikkat etmesi gereken temel noktalar.

1. Teşhisi koyan ve diyet tedavisini düzenleyen merkezlerin önerilerine ve verdikleri diyete harfiyen uymak.
2. Yine aynı merkezin uygun gördüğü aralıklarla çocuklarını kontrole getirmek,tahlillerini yaptırmak.
3. Çocuğun yaş grubunu uygun olarak doktorun reçete ettiği mamayı kullanmaya devam etmek.
4. Bu özel diyeti hiçbir zaman kesmemek, kontrollere gitmeye devam etmek.

f) Fenilketonüri diyeti nasıl olmalıdır?

Fenilketonürili çocuklar,fenilalanin içermeyen ama diğer tüm aminoasitleri(gerekli proteini).vitamin ve mineralleri hastanın yaşına uygun ve yeterli miktarda içeren özel diyet ürünleri desteği ile beslenmelidirler.Vücudun ihtiyacı olan az miktardaki fenilalanin ve yağ, karbonhidrat gibi diğer besin maddeleri doktorun veya diyetisyenin düzenlediği diyeti uyularak,izin verilen doğal besinlerden karşılanmalıdır.Kesinlikle diyette verilen besinler dışında veya diyetteki miktarın üzerinde doğal besin tüketilmemektedir.

Her yaşın ve her bireyin besin ihtiyaçları farklıdır.Hastanın ihtiyaçları ve tahammül edebildiği fenilalanin miktarına göre her hasta için uygun diyet farklıdır.

g) Fenilketonürili hastalar neler yiyebilir?

Kırmızı ve beyaz et, sakatatlar, baklagiller,fındık fıstık gibi çerezler,yumurta gibi yüksek protein içeren besinler,yüksek fenilalanin içerdikleri için fenilketonürili hastalara tümüyle yasaktır.Sebze ve meyveler, püreler, meyve suları v.s ise ancak diyette doktorun uygun gördüğü miktarlarda tüketilmelidir.

Kaynak:Nutrıcıa milupa, Hastalar ve Aileleri İçin Bilgilendirme Kitapçığı